大会主席

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会议手册

组织机构

主办单位:

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院
 
协办单位:
 
生物芯片北京国家工程研究中心
 
澳麦尔基因技术有限公司

主席致辞

          亲爱的同行朋友们，欢迎亲临2009年耳聋与基因医学国际研讨会！
对于我们所有人来说，这是与世界耳聋遗传学界同行交流与分享最新研究发现的好机会。毋庸置疑，在研讨会上知识的碰撞与交流必将促进耳聋基因医学的进一步发展。

 

注册信息

报到时间：2009年8月28日（星期五）全天报到

报到地点：北京美泉宫饭店大厅（北京西四环的四季青桥南侧）

大堂电话：010-88869999

网         址：
http://www.schonbrunnbj.com

会议时间：2009年8月29日-30日

会议地点：北京解放军总医院外科大楼17层会议中心
 
会议语言：英语（同声传译）

联系电话：010-66936753-608
 
会务组：王国建    韩    冰   康东洋 
                 卢    宇   金占国   朱玉华
 
手    机：13146469952(王国建)
                 13301256629(韩   冰)
 
              daisy9716@yahoo.com.cn
 
注册费用：500元，安排食宿，费用自理。
 
联系地址：北京市复兴路28号解放军总医院耳鼻喉研究所(100853) 
 

 

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Karen Steel 教授

        Karen Steel 教授1974年毕业于利兹大学遗传学系和动物学系，1978年在伦敦大学学院人类遗传学和生物统计学系获得遗传学博士学位。
        Karen先后在诺丁汉医学研究理事会（MRC）听力研究所和德国München动物研进行博士后研究。她于1983年回到英国诺丁汉进行MRC听力研究所进行研究工作，并于1995年成为诺丁汉大学遗传学荣誉教授。在2003年10月，Karen以课题负责人身份加入Sanger研究所，并主持小鼠遗传学计划（Mouse Genetics Programme）。
        在她的工作生涯中，Karen Steel为许多国家和国际机构工作，包括Hearing Research编委会；Mammalian Genome编委会；鼠基因组数据库科学顾问委员会；听力和耳聋分子生物学大会组委会；国际小鼠基因组命名委员会；耳鼻咽喉科研究联合委员会；目前她是国际哺乳动物基因组学会主席。她也是英国上议院老龄化特别委员会专家组成员，英国耳聋研究慈善团体的科学顾问，MRC神经科学委员会副主席，Hereditary Deafness Newsletter杂志编辑，Wellcome Trust神经科学和心理健康基金会成员。
         1998年，Karen Steel因听力研究的出色成绩而获得Kresge-Mirmelstein奖（新奥尔良），并在2004年被选为英国医学科学院特别会员（伦敦）。她早期的兴趣是耳聋的遗传学研究。在上世纪80年代，她首先证明小鼠耳蜗血管纹缺乏黑色素细胞和表现为白斑（色素缺陷）引起的血管纹功能异常导致耳聋。随后，她与Steve Brown合作，在shaker1突变型小鼠中成功首次确定了与耳聋有关的小鼠基因Myo7a。她随后研究的多个小鼠耳聋基因也被发现与人类耳聋密切相关，包括MYO7A，CDH23，MYO6，TMC1，CHD7和WHRN，许多她的研究小组所研究的新的小鼠耳聋基因也可能与人类耳聋有关。
        Karen参与了两个的大规模突变诱发研究项目。其中一个项目使用一种强力化学诱变剂，ENU，在基因组中随机产生新的单碱基突变。对突变的雄性小鼠后代进行各项指标筛查，包括听力和平衡功能。Karen小组和其他参与项目的欧洲协会成员合作，确定了大约25个新的耳聋突变体小鼠中的致病突变，并对它们的表型特点进行了详细的归纳。在这个研究项目中，几个以往未被发现与耳聋相关的新基因已得到了确定。
        在加入Sanger研究所后，Karen建立了小鼠遗传学计划（Mouse Genetics Programme），可以在每年生产出250-500个新的小鼠突变体并对它们进行筛查以发现重要的疾病体征。随着项目的进展，小鼠模型被提供给那些对这些资源的学术兴趣越来越多的需求者。这个项目代表了产生小鼠突变体高度经济的模式，提供的表型信息可以供其他研究者进行进一步的详细研究。

 

Ten Selected Publications
Lewis MA, Quint E, Glazier AM, Fuchs H, De Angelis MH, Langford C, van Dongen S, Abreu-Goodger C, Piipari M, Redshaw N, Dalmay T, Moreno-Pelayo MA, Enright AJ, Steel KP An ENU-induced mutation of miR-96 associated with progressive hearing loss in mice. Nat Genet. 2009;. PMID: 19363478 DOI: 10.1038/ng.369
Mencía A, Modamio-Høybjør S, Redshaw N, Morín M, Mayo-Merino F, Olavarrieta L, Aguirre LA, Del Castillo I, Steel KP, Dalmay T, Moreno F, Moreno-Pelayo MA Mutations in the seed region of human miR-96 are responsible for nonsyndromic progressive hearing loss. Nat Genet. 2009;. PMID: 19363479 DOI: 10.1038/ng.355
Spiden SL, Bortolozzi M, Di Leva F, de Angelis MH, Fuchs H, Lim D, Ortolano S, Ingham NJ, Brini M, Carafoli E, Mammano F, Steel KP The novel mouse mutation Oblivion inactivates the PMCA2 pump and causes progressive hearing loss. PLoS Genet. 2008;4;e1000238. PMID: 18974863 DOI: 10.1371/journal.pgen.1000238
Hertzano R, Shalit E, Rzadzinska AK, Dror AA, Song L, Ron U, Tan JT, Shitrit AS, Fuchs H, Hasson T, Ben-Tal N, Sweeney HL, de Angelis MH, Steel KP, Avraham KB A Myo6 mutation destroys coordination between the myosin heads, revealing new functions of myosin VI in the stereocilia of mammalian inner ear hair cells. PLoS Genet. 2008;4;e1000207. PMID: 18833301 DOI: 10.1371/journal.pgen.1000207
Rzadzinska AK, Steel KP Presence of interstereocilial links in waltzer mutants suggests Cdh23 is not essential for tip link formation. Neuroscience. 2008;. PMID: 18996172 DOI: 10.1016/j.neuroscience.2008.10.012
Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS, Sumaroka A, Roman AJ, Gardner LM, Prosser HM, Mishra M, Bech-Hansen NT, Herrera W, Schwartz SB, Liu XZ, Kimberling WJ, Steel KP, Williams DS Usher syndromes due to MYO7A, PCDH15, USH2A or GPR98 mutations share retinal disease mechanism. Hum Mol Genet. 2008;17;2405-15. PMID: 18463160 DOI: 10.1093/hmg/ddn140
Prosser HM, Rzadzinska AK, Steel KP, Bradley A Mosaic complementation demonstrates a regulatory role for myosin VIIa in stereocilia actin dynamics. Mol Cell Biol. 2007;. PMID: 18160714 DOI: 10.1128/MCB.01282-07
Bosman EA, Penn AC, Ambrose JC, Kettleborough R, Stemple DL, Steel KP Multiple mutations in mouse Chd7 provide models for CHARGE syndrome. Hum Mol Genet. 2005;14;3463-76. PMID: 16207732 DOI: 10.1093/hmg/ddi375

Kiernan AE, Pelling AL, Leung KK, Tang AS, Bell DM, Tease C, Lovell-Badge R, Steel KP, Cheah KS Sox2 is required for sensory organ development in the mammalian inner ear. Nature. 2005;434;1031-5. PMID: 15846349 DOI: 10.1038/nature03487