大会主席

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会议手册

组织机构

主办单位:

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院
 
协办单位:
 
生物芯片北京国家工程研究中心
 
澳麦尔基因技术有限公司

主席致辞

          亲爱的同行朋友们，欢迎亲临2009年耳聋与基因医学国际研讨会！
对于我们所有人来说，这是与世界耳聋遗传学界同行交流与分享最新研究发现的好机会。毋庸置疑，在研讨会上知识的碰撞与交流必将促进耳聋基因医学的进一步发展。

 

注册信息

报到时间：2009年8月28日（星期五）全天报到

报到地点：北京美泉宫饭店大厅（北京西四环的四季青桥南侧）

大堂电话：010-88869999

网         址：
http://www.schonbrunnbj.com

会议时间：2009年8月29日-30日

会议地点：北京解放军总医院外科大楼17层会议中心
 
会议语言：英语（同声传译）

联系电话：010-66936753-608
 
会务组：王国建    韩    冰   康东洋 
                 卢    宇   金占国   朱玉华
 
手    机：13146469952(王国建)
                 13301256629(韩   冰)
 
              daisy9716@yahoo.com.cn
 
注册费用：500元，安排食宿，费用自理。
 
联系地址：北京市复兴路28号解放军总医院耳鼻喉研究所(100853) 
 

 

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诊断中心简介

          

        解放军总医院聋病分子诊断中心是国内首个专业化聋病基因诊断平台。诊断中心完成了全国性的聋病分子流行病学调查工作，建成包括6530例耳聋患者和家系的DNA标本的国内规模最大的聋病遗传资源库，基于上述聋病遗传资源库，中心首次报道了中国耳聋患者中发生频率最高的基因异常是GJB2 基因235delC突变，有16.9%的耳聋患者携带此突变，是中国人群遗传性耳聋高发的最重要因素，而SLC26A4基因突变相关的大前庭水管综合征是中国耳聋人群中的另一个高发病率的亚病种。此外，发现中国耳聋群体中与药物性耳聋密切相关的线粒体DNA A1555G、C1494T突变的检出率为4.4%。经过以上常见耳聋基因热点突变筛查即可为33%的耳聋患者找到致病基因突变。以上研究不仅揭示了中国耳聋群体各主要遗传因素所占比例，还为耳聋病因学研究、地域性耳聋预防重点以及诊断方法的研发和耳聋治疗提供了重要数据。
诊断中心对中国耳聋群体主要遗传致聋因素深入的基础研究，揭示了GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因的突变谱、致聋机制及发病规律。在国际上首次报道了亚洲人GJB2耳聋的显性遗传方式和GJB2综合征性耳聋，并在国际上首次提出SLC26A4基因突变是中国人大前庭水管综合征发病的最主要的因素以及经过基因诊断先行发现并诊断大前庭水管综合征的新型诊断方法；诊断中心还研究了线粒体DNA的主要突变以及单倍体型对耳聋表型的影响和线粒体突变引起老年性耳聋的发病机制。
        在遗传性耳聋致病机制及预防干预方法学系列研究基础上，诊断中心在国内率先提出药物性耳聋的科学预警模式，推行了通过线粒体DNA A1555G早期筛查进行药物性耳聋预防的防聋策略。在国内外率先开展了遗传性耳聋的产前诊断和预防工作，自2005年以来已有90个明确诊断的GJB2和SLC26A4耳聋家庭在再生育时应用基因诊断配合早至孕10周的产前诊断有效阻止了聋儿的出生。规模化耳聋预防和干预策略的提出，为国内耳聋基因诊断工作的临床应用和推广奠定了理论基础。
        诊断中心对耳聋遗传和防治基础研究成果进行了相关的转化医学研究，进行了一系列富有成效的应用性探索。在全国性聋病分子流行病学调查所获得的大量数据指导下，中心与清华大学合作，研制了首款基于等位基因特异性PCR通用芯片（ASPUA）平台的耳聋基因诊断芯片。由戴朴教授等研制的线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒获得国家发明专利，并实现了科研成果转化。诊断中心所发展和研制的系列耳聋基因诊断新技术20项，均申请了技术专利。研究成果在全国推广应用达30余家医疗机构。
        解放军总医院聋病分子诊断中心在耳聋基因诊断和产前诊断开展项目及病例数等方面均居国内领先地位，除了上述GJB2、SLC26A4、mtDNA基因诊断技术外，还建立了22项针对GJB3、GJB6、MITF、WFS1、NF2、COCH、EYA1、OTOF、CDH23、MYO7A等耳聋基因的检测方法。使得耳聋诊断由听觉测试的生理水平、影像学的大体水平跃进到基因检测的分子水平，发生了质的飞跃。2007年和2008年，诊断中心举办了两届全国耳聋基因诊断学习班，培养了一批专业人才。
        诊断中心已发表论文127余篇，其中SCI收录的英文论文29篇，SCI累计引用次数101次，系统地报道了一系列遗传性耳聋流行病学、致病机制以及预防的理论及方法学研究成果，奠定了在该领域的国际学术地位。
 
相关论文目录（近5年内）：
1.        X Ouyang, D Yan, H Yuan, P Dai, L Du, D Han, X Liu. The genetic bases for non-syndromic hearing loss among Chinese. J Hum Genet, 2009. (Epub ahead of print)
2.        P Dai, F Yu, B Han, G Wang, Q Li, Y Yuan, X Liu, D Huang, D Kang, X Zhang, H Yuan, K Yao, J Hao, J He, Y He, Y Wang, Q Ye, Y Yu, H Lin, L Liu, W Deng, X Zhu, Y You, J Cui, N Hou, X Xu, J Zhang, L Tang, R Song, Y Lin, S Sun, R Zhang, H Wu, Y Ma, S Zhu, B Wu, D Han, L Wong. GJB2 mutation spectrum in 2063 Chinese patients with nonsyndromic hearing impairment. J Transl Med, 2009. (Accepted)
3.        X Liu, Y Yuan, D Yan, E Ding, X Ouyang, Y Fei, W Tang, H Yuan, Q Chang, L Du, X Zhang, G Wang, S Ahmad, D Kang, X Lin, P Dai. Digenic inheritance of non-syndromic deafness caused by mutations at the gap junction proteins Cx26 and Cx31. Hum Genet, 2008, 125(1): 53-63.
4.        P Dai, Y Yuan, D Huang, X Zhu, F Yu, D Kang, H Yuan, B Wu, D Han, L Wong. Molecular Etiology of Hearing Impairment in Inner Mongolia: mutations in SLC26A4 gene and relevant phenotype analysis. J Transl Med, 2008, 6: 74(1-8).
5.        P Dai, Q Li, D Huang, Y Yuan, D Kang, D Miller, H Shao, Q Zhu, J He, F Yu, X Liu, B Han, H Yuan, O Platt, D Han, B Wu. SLC26A4 c.919A>C varies among Chinese ethnic groups as a cause of hearing loss. Genet Med, 2008, 10: 586-592.
6.        C Li, Q Pan, Y Guo, Y Li, H Gao, D Zhang, H Hu, W Xing, K Mitchelson, K Xia, P Dai, J Cheng. Construction of a multiplex allele-specific PCR-based universal array (ASPUA) and its application to hearing loss screening. Hum Mutat, 2008, 29: 306-314.
7.        Y Yuan, D Huang, F Yu, X Zhu, D Kang, H Yuan, D Han, P Dai. A de novo GJB2 (connexin 26) mutation, R75W, in a Chinese pedigree with hearing loss and palmoplantar keratoderma. Am J Med Genet, 2008, Oct 15. (Epub ahead of print)
8.        J Chen, H Yuan, J Lu, X Liu, G Wang, Y Zhu, J Cheng, X Wang, B Han, L Yang, S Yang, A Yang, Q Sun, D Kang, X Zhang, P Dai, S Zhai, D Han, W Young, M Guan. Mutations at position 7445 in the precursor of mitochondrial tRNA (Ser (UCN)) gene in three maternal Chinese pedigrees with sensorineural hearing loss. Mitochondrion, 2008, 8(4): 285-292.
9.        P Dai, F Yu, B Han, Y Yuan, Q Li, G Wang, X Liu, J He, D Huang, D Kang, X Zhang, H Yuan, E Schmitt, D Han, L Wong. The prevalence of the 235delC GJB2 mutation in a Chinese deaf population. Genet Med, 2007, 9: 283-289.
10.    Y Yuan, D Huang, F Yu, X Zhu, D Kang, H Yuan, D Han, P Dai. GJB2 mutation spectrum in Mongolian Chinese and its comparison with other Asian populations. Journal of Otology, 2007, 2(2): 81-91.
11.    J Cheng, D Han, P Dai, H Sun, R Tao, Q Sun, D Yan, W Qin, H Wang, X Ouyang, S Yang, J Cao, G Feng, L Du, Y Zhang, S Zhai, W Yang, X Liu, L He, H Yuan. A novel DFNA5 mutation, IVS8+4 A>G, in the splice donor site of intron 8 causes late-onset non-syndromic hearing loss in a Chinese family. Clin Genet, 2007, 72: 471-477.
12.    Q Li, P Dai, D Huang, J Zhang, G Wang, Q Zhu, X Liu, D Han. Prevalence of the GJB2 mutations in deafness patients of different ethnic origins in Xinjiang. Journal of Otology, 2007, 2(2): 23-29.
13.    D Han, P Dai, Q Zhu, X Liu, D Huang, Y Yuan, H Yuan, X Wang, Y Qian, W Young, M Guan. The mitochondrial tRNAAla T5628C variant may have a modifying role in the phenotypic manifestation of the 12S rRNA C1494T mutation in a large Chinese family with hearing loss. Biochem Biophys Res Commun, 2007, 357: 554-560.
14.    P Dai, Y You, J Cui, F Yu, B Han, D Kang, H Yuan, D Han. GJB2 mutation spectrum in deaf population in a typical southeastern area of China. Journal of Otology, 2006, 1(2): 94-98.
15.    P Dai, X Liu, D Han, Y Qian, D Huang, H Yuan, W Li, F Yu, R Zhang, H Lin, Y He, Y Yu, Q Sun, H Qin, R Li, X Zhang, D Kang, J Cao, W Young, M Guan. Extremely low penetrance of deafness associated with the mitochondrial 12S rRNA mutation in 16 Chinese families: implication for early detection and prevention of deafness. Biochem Biophys Res Commun, 2006, 340(1): 194-199.
16.    P Dai, Y Yuan, D Huang, Y Qian, X Liu, D Han, H Yuan, X Wang, W Young, M Guan. Extremely low penetrance of deafness associated with the mitochondrial 12S rRNA T1095C mutation in three Chinese families. Biochem Biophys Res Commun, 2006, 348(1): 200-205.
17.    X Liu, P Dai, D Huang, H Yuan, W Li, F Yu, X Zhang, D Kang, J Cao, W Yang, D Han, Z Jin, M Guan. Mitochondrial DNA A1555G mutation screening using a testing kit method and its significance in preventing aminoglycoside-related hearing loss. Journal of Otology, 2006, 1(1): 61-64.
18.    L Wong, P Dai, J Lu, M Lou, R Clarke, V Nazarov. AIB1 gene amplification and the instability of polyQ encoding sequence in breast cancer cell lines. BMC Cancer, 2006, 6: 111.
19.    F Scaglia, C Hsu, H Kwon, R Bai, C Perng, H Chang, P Dai, E Smith, D Whiteman, A Feigenbaum, A Gropman, L Wong. Molecular bases of hearing loss in multi-systemic mitochondrial cytopathy. Genet Med, 2006, 8(10): 641-652.
20.    W Young, L Zhao, Y Qian, R Li, J Chen, H Yuan, P Dai, D Han, M Guan. Variants in mitochondrial tRNAGlu, tRNAArg, and tRNAThr may influence the phenotypic manifestation of deafness-associated 12S rRNA A1555G mutation in three Han Chinese families with hearing loss. Am J Med Genet A, 2006, 140 (20): 2188-2197.
21.    X He, Y Wang, P Dai, J Gu, TJ Chen. Development of a molecular screening test for hereditary hearing loss and genetic susceptibility to aminoglycoside toxicity for Chinese population. Beijing Da Xue Xue Bao, 2005, 37(1): 51-54.
22.    C Hsu, H Kwon, C Perng, R Bai, P Dai, L Wong. Hearing loss in mitochondrial disorders. Ann N Y Acad Sci, 2005, 1042: 36-47.
23.    P Dai, W Yang, S Jiang, R Gu, H Yuan, D Han, W Guo, J Cao. Correlation of cochlear blood supply with mitochondrial DNA common deletion in presbyacusis. Acta Otolaryngol, 2004, 124(2): 130-136.
24.    P Dai, Y Liu, S Jiang, Y Fang, J Wang, W Yang. Stereo morphology of temporal bone and ear. Chin Med J, 2004, 117(5): 733-737.
25.    P Dai, L Wong. Somatic instability of the DNA sequences encoding the polymorphic polyglutamine tract of the AIB1 gene. J Med Gene, 2003, 40(12): 885-890.
26.    P Dai, L Wong. Somatic instability of AIB1 gene in breast cancer cell lines. Am J Hum Genet, 2002, 71(4): 463 Suppl.
27.    X Zhang, D Han, D Ding, P Dai, W Yang, S Jiang, R Salvi. Cochlear mitochondrial DNA3867bp deletion in aged mice. Chin Med J, 2002, 115(9): 1390-1393.
28.    X Zhang, D Han, D Ding, P Dai, W Yang, S Jiang, R Salvi. Deletions are easy detectable in cochlear mitochondrial DNA of Cu/Zn superoxide dismutase gene knockout mice. Chin Med J, 2002, 115(2): 258-263.
29.    L Wong, W Hwu, P Dai, T Chen. Molecular genetics of glycogen-storage disease type 1a in Chinese patients of Taiwan. Mol Genet Metab, 2001, 72(2): 175-180.
30.    L Wong, T Chen, P Dai, L Bird, M Muenke. Novel SNP at the common primer site of exon IIIa of FGFR2 gene causes error in molecular diagnosis of craniosynostosis syndrome. Am J Med Genet, 2001, 102(3): 282-285.
31.    L Wong, P Dai, D Tan, M Lipson, A Grix, M Sifry-Platt, A Gropman, T Chen. Severe lactic acidosis caused by a novel frame-shift mutation in mitochondrial-encoded cytochrome c oxidase subunit II. Am J Med Genet, 2001, 102(1): 95-99.
32.    P Dai, L Wong. Variation of DNA sequences encoding the polymorphic polyglutamine tract of AIB1. Am J Hum Genet, 2001, 69 (4): 508 Suppl.
33.    H Tao, Z Ma, P Dai, L Jiang. Computer-aided 3-D reconstruction and measurement of the optic canal and intracanalicular structures. Chin Med J, 2000, 113 (2): 140-143.
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35.    P Dai, S Jiang, Y Fang, J Wang. Computer-assisted three-dimensional anatomic and surgical approach of the posterior ampullary nerve. Chin Med J, 1998, 111 (4): 294.
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37.    朱玉华, 翟所强, 戴朴, 袁慧军, 于睿莉, 孙艺, 李建忠, 王国建, 康东洋, 张昕. 中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析. 中华耳科学杂志, 2008, 6(4): 375-380.
38.    于睿莉, 戴朴. 遗传性聋一个家系五例的分子病因学分析. 中华耳科学杂志, 2008, 6(4): 394-397.
39.    刘军, 戴朴, 洪梦迪, 郗昕, 杨仕明, 武文明, 黄德亮, 韩东一. 人工耳蜗植入手术知情同意书填写情况分析. 中华耳科学杂志, 2008, 6(4): 420-423.
40.    袁永一, 李小晶, 刘新, 戴朴, 黄德亮, 韩东一. 内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析. 听力学及言语疾病杂志, 2008, 16(6): 451-454.
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42.    袁永一, 刘新, 朱秀辉, 戴朴, 黄德亮, 韩东一. 内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser（UCN）基因突变分析. 听力学及言语疾病杂志, 2008, 16(4): 267-270.
43.    王国建, 戴朴, 韩东一, 李彩霞, 赵智贤, 贾志蓉, 张地, 韩冰, 康东洋, 张昕, 程京. 基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究. 中华耳科学杂志, 2008, 6(1): 18-124.
44.    袁永一, 黄德亮, 戴朴, 朱秀辉, 康东洋, 刘丽贤. 内蒙古赤峰地区特教学校耳聋患者GJB2、GJB3、GJB6基因突变分析. 临床耳鼻咽喉科杂志, 2008, 22(1): 14-17.
45.    陈静, 杨淑芝, 刘军, 韩冰, 王国建, 张昕, 康东洋, 戴朴, 杨伟炎, 袁慧军. Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析. 遗传, 2008, 30(4): 433-438.
46.    严旭坤, 戴朴, 薛希均, 韩东一, 王国建, 袁永一, 陈良飞, 钟玲, 杨晓东. 军事噪声性听力损失的线粒体基因变异分析. 解放军医学杂志, 2008, 33(3): 342-344.
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48.    刘新, 黄德亮, 袁永一, 戴朴, 金政策. 药物性耳聋及防治策略. 中国药物应用与监测, 2008, 5(2): 31-34.
49.    刘军, 戴朴, 冀飞, 杨仕明, 武文明, 黄德亮, 韩东一. 人工耳蜗植入脑脊液井喷原因及处理. 中华耳科学杂志, 2008, 6(2): 176-179.
50.    刘军, 戴朴, 韩东一, 于飞, 杨仕明, 王国建, 武文明, 黄德亮, 洪梦迪, 康东洋, 张昕. 人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析. 中国听力语言康复科学杂志, 2008, (3): 16-19.
51.    韩冰, 戴朴, 戚庆伟, 王毅, 边旭明, 张昕, 韩东一. 产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导. 中国听力语言康复科学杂志, 2008, (3): 20-22.
52.    于飞, 戴朴, 韩东一, 刘军, 袁永一, 刘新, 康东洋, 张昕, 朱庆文, 孙勍, 袁慧军, 杨伟炎. GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系. 中国听力语言康复科学杂志, 2008, (3): 23-25.
53.    李琦, 戴朴, 黄德亮, 刘新, 张昕, 朱庆文, 袁永一, 康东洋. 新疆药物性耳聋相关线粒体突变研究. 中国听力语言康复科学杂志, 2008, (5): 28-30. (通讯作者)
54.    严旭坤, 戴朴, 薛希均, 韩东一, 陈良飞, 张艳, 郭晓民, 孙林辉, 陈克久, 杨晓东. 坦克兵听力损失情况调查. 人民军医, 2008, 51(4): 202-204.
55.    李琦, 戴朴, 黄德亮, 金政策, 康东洋, 张昕. 试剂盒配合琼脂糖EB染色法和PAGE银染法分析线粒体DNA A1555G突变的比较研究.听力学及言语疾病杂志, 2008, 16(1): 49- 52.
56.    李琦, 戴朴, 黄德亮. GJB2基因型相关听力表型研究进展. 听力学及言语疾病杂志, 2008, 16(2): 158-160.
57.    韩冰, 王幼勤, 腾白玉, 龙墨, 刘宇清, 申晓华, 戴朴, 袁慧军一个X连锁显性遗传性聋家系听力学特征分析. 听力学及言语疾病杂志, 2008, 16(2): 95-98.
58.    李琦, 戴朴, 黄德亮, 袁永一, 朱庆文, 韩冰, 刘新, 于飞, 康东洋, 张昕, 薛丹丹, 金政策. SLC26A4基因IVS7-2A>G突变在中国不同地区和民族重度感音聋患者中分布频率的观察. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2007, 42(12): 893-897.
59.    李琦, 戴朴, 黄德亮, 张劲, 王国建, 朱庆文, 刘新, 韩东一. 新疆地区维吾尔族和汉族非综合症性耳聋GJB2基因突变研究. 中华医学杂志, 2007, 87: 2977-2981.
60.    于飞, 韩东一, 戴朴, 康东洋, 张昕, 刘新, 朱庆文, 袁永一, 孙勍, 薛丹丹, 李梅, 刘军,袁慧军, 杨伟炎. 1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析. 中华医学杂志, 2007, 87: 2814-2817.
61.    朱庆文, 刘新, 韩东一, 康东洋, 张昕, 金政策, 李梅, 戴朴. 西北五省573例非综合征型耳聋患者线粒体DNA A1555G突变分析. 临床耳鼻咽喉科学杂志, 2007, 10: 471-474.
62.    朱庆文, 戴朴, 韩东一, 林红艳, 袁永一, 于飞, 刘新, 康东洋, 张昕, 金政策, 刘丽贤. 河南省安阳市特教学校非综合征型耳聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析. 听力学及言语疾病杂志, 2007, 5: 45-47.
63.    韩冰, 戴朴, 戚庆伟, 汪龙霞, 王毅, 边旭明, 王秋菊, 张昕, 康东洋, 王国建, 韩东一. 缝隙连接蛋白相关性耳聋和大前庭水管耳聋家庭的产前诊断和生育指导. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 42(9): 660-663.
64.    韩冰, 戴朴, 李琦, 王国建, 袁永一, 翟所强, 黄德亮, 韩东一. 青年聋人对耳聋基因检测的态度. 中华耳科学杂志, 2007, 5(4): 384-387.
65.    韩冰, 戴朴, 王国建, 康东洋, 张昕, 袁永一, 朱庆文, 金政策, 李梅, 翟所强, 黄德亮, 韩东一. 相同表型不同基因型耳聋夫妇家庭的遗传咨询与指导. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 42 (7): 499-503.
66.    袁永一, 戴朴, 朱秀辉, 于飞, 黄德亮. 耳聋-掌跖皮肤角化综合征的分子病因学研究及其表型和遗传特点分析. 中华耳科学杂志, 2007, 5(1): 71-74.
67.    李琦, 戴朴, 黄德亮, 金政策, 康东洋, 朱庆文, 张昕. 应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLV26A4基因IVS7 -2突变. 中华耳科学杂志, 2007, 5(2): 182-185.
68.    张劲, 李琦, 戴朴, 唐亮, 刘新, 阿衣木, 欧阳星火, 张昕, 袁永一, 朱庆文, 金政策, 李梅, 薛丹丹. 乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查. 中华耳科学杂志, 2007, 5(1): 60-63.
69.    宋任东, 袁永一, 戴朴, 林拥军, 于飞, 刘新, 刘丽贤, 李梅, 袁慧军. 河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析. 中华耳科学杂志, 2007, 5(1): 64-67.
70.    袁永一, 戴朴, 黄德亮, 朱秀辉, 朱庆文, 康东洋, 刘丽贤, 滕国春. 内蒙古赤峰地区特教学校耳聋患者SLC26A4基因全序列突变及其相关表型分析. 中国耳鼻咽喉-头颈外科杂志, 2007, 14: 251-256.
71.    王幼勤, 韩冰, 戴朴, 张昕, 叶清, 王国建, 李琦, 陈静, 金政策, 李梅, 薛丹丹. 贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析－GJB2 235delC 突变和线粒体DNA12S rRNA A1555G突变筛查报告. 中华耳科学杂志, 2007, 5(1): 68-70.
72.    尤易文, 崔敬红, 戴朴, 周维镕, 刘新, 金政策, 李梅. 江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析. 中华耳科学杂志, 2007, 5(1): 52-55.
73.    袁永一, 黄德亮, 戴朴, 朱庆文, 刘新, 王国建, 李琦, 吴柏林. 中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 21(1): 3-6.
74.    戴朴, 袁永一, 康东洋, 李琦, 朱庆文, 张昕, 刘丽贤, 刘新, 黄德亮. 1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8 序列测定及热点分析. 中华医学杂志, 2007, 87: 2521-2525.
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